Afirmând că boala DMD (Distrofia musculară Duchenne) este o boală cronică progresivă, specialist în neurologie Dr. Gültekin Kutluk a spus că urmărirea regulată este de o mare importanță pentru creșterea calității vieții pacienților.
Baran Köseoğlu, secretarul general al Asociației Duchenne Muscular Disease Association, a declarat că proiectul „Nadir-X”, care a fost creat pentru a sensibiliza bolile rare, are o mare importanță în ceea ce privește înțelegerea mai bună a pacienților cu DMD la vârsta școlară de către prietenii lor.
Spunând că DMD este o boală genetică care determină defalcarea musculară progresivă și slăbiciune la copiii cu vârste cuprinse între 3 și 5 ani, specialist în neurologie Dr. Gültekin Kutluk și Baran Köseoğlu, secretar general al Asociației pentru combaterea bolii musculare Duchenne, au făcut declarații importante despre boală.
Specialist în neurologie Dr. Gültekin Kutluk a spus, DMD este o boală genetică recesivă legată de cromozomul X. Poate apărea fără transmitere genetică, adică fără o mutație în familie. De aceea, consilierea genetică are o mare importanță. Numai în acest fel această boală poate fi prevenită în generațiile următoare. " el a vorbit.
Subliniind că DMD este o boală musculară progresivă, specialistul în neurologie, Gültekin Kutluk, a spus: „În primul rând, au probleme de mers, dificultăți la urcarea scărilor și a pârtiilor și încep să folosească scaune cu rotile între 10-12 ani. În timpul adolescenței, este nevoie de ajutor pentru a mișca brațele, picioarele și corpul. În general, în anii '20, problemele respiratorii sau cardiace încep să apară în prim plan ". găsit în descriere.
Familiile copiilor diagnosticați cu DMD au nevoie de consiliere genetică
Spunând că DMD nu are încă un leac cunoscut, specialistul în neurologie Dr. Gültekin Kutluk a explicat posibilitatea diagnosticului prenatal al bolii după cum urmează: „Este imposibil să se prevină apariția bolii la un copil născut cu o mutație genetică care cauzează DMD. Cu toate acestea, mamele care știu că sunt purtătoare de DMD pot fi supuse unui test genetic și pot avea copilul testat pentru DMD în timpul sarcinii. Aceste teste oferă rezultate precise până la 95%. Este important ca familiile copiilor diagnosticați cu DMD să primească consiliere genetică. În acest fel, pot avea copii sănătoși cu metoda FIV înainte de sarcină. În timpul sarcinii, diagnosticul genetic poate fi pus prin cordocenteză sau amniocenteză în funcție de săptămână. "
Neurolog Dr. Gültekin Kutluk și-a încheiat cuvintele astfel: „DMD este o boală cronică progresivă. Urmărirea regulată este de mare importanță pentru îmbunătățirea calității vieții. Procesul poate fi încetinit prin tratament precoce și fizioterapie. Copilul poate înota o dată pe săptămână. În plus, exercițiile pasive, plimbările și mersul cu bicicleta pot fi, de asemenea, benefice. Este foarte important pentru ei să urmeze o dietă echilibrată pentru a nu lua în greutate în exces. Pentru a obține proteine, ei trebuie să consume mult lapte și produse lactate și să stea departe de alimentele care furnizează calorii în exces, cum ar fi carbohidrații, zahărul și ciocolata. Somnul regulat este important. În plus, nu separarea copiilor de viața socială sau izolarea lor de societate este foarte importantă pentru dezvoltarea cognitivă a copilului. Ei ar trebui să continue să meargă la școală atâta timp cât pot. „Nu trebuie uitat că terapiile genetice care au fost studiate recent oferă mari speranțe.”
Afirmând că au fost incluși în proiectul „Rare-X”, care a fost creat pentru a sensibiliza cu privire la bolile rare, a declarat secretarul general al Asociației Duchenne de Luptă cu Boli Musculare Baran Köseoğlu, El a declarat că au intenționat să primească sprijin de la prietenii lor.
Baran a spus că în jur de 5000 DMD Köseoğlu în Turcia, „cele mai importante activități pe care le facem ca asociație, ne oferim reciproc sprijin moral și solidaritate cu familiile grupului nostru. Aici, împărtășim problemele familiilor noastre care sunt recent diagnosticate, care au ajuns într-un impas, nu pot face față problemelor lor și încercăm să le rezolvăm. Pacienții cu DMD și spitalele la care merg să facă dezvăluirea adecvată în mai multe rude, neimplementarea standardelor internaționale de îngrijire în Turcia, fiecare spital se plânge că protocolul de îngrijire și tratament trebuie să fie diferit unul de celălalt. " a spus.
Pacienții cu DMD suferă foarte mult în timpul perioadei de pandemie
Declarând că pacienții cu DMD au întâmpinat diferite probleme în perioada pandemiei, Baran Köseoğlu și-a continuat cuvintele după cum urmează: „Avem copii cu DMD care nu pot fi verificați și îngrijiți corespunzător din cauza clinicilor închise, nu pot accesa la timp medicamentele pentru tratamentul lor și ale căror mers și stare sunt deteriorate pentru că nu pot merge la kinetoterapie și înot. În Turcia, legislația și legile noastre sunt la standarde internaționale, dar pot apărea dificultăți din cauza diferențelor de implementare în fiecare spital. „Am văzut, de asemenea, importanța standardizării tratamentului în perioada pandemiei.”
Fii primul care comenteaza