Bolile cu o prevalență mai mică de 2.000 din 1 de persoane din comunitate sunt numite „boli rare”. Cu toate acestea, deși sunt rare, numărul acestor boli, care privesc în mod direct multe ramuri ale medicinei, ajunge la aproximativ 8 mii și afectează 5-7 la sută din populația generală. Având în vedere aceste tarife; Se dezvăluie că 300 de milioane de oameni din lume și 5-6 milioane de oameni din țara noastră se luptă cu diferite boli rare. Mai mult, numărul bolilor rare crește pe zi ce trece și se definesc aproximativ 4-5 noi boli rare în fiecare lună. 80% dintre bolile rare sunt moștenite și aproximativ 75% sunt observate în copilărie. Simptomele bolilor rare, care sunt de obicei boli cronice și progresive, apar adesea la naștere sau în copilărie. Cu toate acestea, din cauza rarității lor, diagnosticul se pune de obicei târziu și, ca urmare, copiii pot pierde șansa tratamentului în bolile care pot fi tratate. Având în vedere că rata căsătoriilor consanguine în țara noastră este de 20 la sută și 57,8 la sută dintre acestea sunt căsătorii de gradul I, se înțelege mai clar importanța problemei.
Directorul Centrului de Boli Rare al Universității Acıbadem și Facultatea de Medicină Șeful Departamentului de Genetică Medicală Prof. Dr. Uğur Özbek a subliniat că bolile rare reprezintă o problemă gravă de sănătate publică nu numai în țara noastră, ci și în toate celelalte țări la nivel global și a spus: „Bolurile rare conțin unele probleme mai importante decât alte boli. Prima dintre acestea este dificultatea diagnosticului clinic și durata de timp până când se pune diagnosticul. Cu toate acestea, cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât boala poate fi tratată și gestionată mai bine. În plus, lipsa testelor de laborator pentru bolile rare sau doar un număr limitat dintre acestea, precum și lipsa protocoalelor și facilităților de tratament la zi pentru multe dintre ele reprezintă, de asemenea, o problemă serioasă. Pe lângă acestea, Genetic Medical Specialist Prof. Dr. Subliniind că dificultățile în aprovizionarea cu medicamentele utilizate pentru tratament și costul ridicat al medicamentelor continuă să fie o problemă importantă. Dr. Uğur Özbek spune: „Din moment ce lipsa de cunoștințe și experiență cauzată de raritatea bolilor și de numărul mare și varietatea bolilor, bolile rare ar trebui tratate într-o categorie separată în cadrul sistemului general de sănătate”. Universitatea Acıbadem Facultatea de Medicină Șef Departament Genetică Medicală Prof. Dr. Uğur Özbek a vorbit despre 28 boli rare în cadrul Zilei Mondiale a Bolilor Rare din 3 februarie; avertismente importante!
ALBINISM: PIELE ȘI PĂRUL ALB
Albinism; Este o boală moștenită cauzată de mutații genetice care împiedică parțial sau complet producerea pigmentului de melanină care dă culoare ochilor, pielii și părului nostru. Prin urmare, pacienții cu albinism atrag atenția în cea mai mare parte cu pielea și părul alb. Din cauza lipsei de melanină, riscul de a dezvolta cancer de piele crește la pacienții cu albinism, deoarece pielea lor nu are protecție împotriva razelor solare. În plus, se crede că aproximativ 4 de persoane din țara noastră sunt afectate de albinism, care se caracterizează prin sensibilitate severă la lumină și deficiențe de vedere. Genetician Medical Prof. Dr. Uğur Özbek a declarat că pentru dezvoltarea albinismului, două gene, una de la mamă și una de la tată, trebuie să fie mutate și a spus: „Ambele indivizi devin purtători ai unei mutații care provoacă boala. În aceste cupluri, probabilitatea de a da naștere unui copil cu albinism este de 25 la sută.
Care sunt simptomele? Pielea albă foarte subțire și părul sunt cele mai tipice simptome. Ochii sunt sensibili la lumină și se pot mișca involuntar înainte și înapoi datorită acestei sensibilități.
Cum este tratat? Nu există un tratament specific pentru albinism. Tratamentul este specific simptomelor și include o examinare oftalmologică regulată. Pentru a reduce sensibilitatea la lumina si a creste sensibilitatea la contrast, se recomanda folosirea ochelarilor filtranti sau a lentilelor de contact (rosu sau maro) si a cremelor protectoare pentru piele.
FENILCETONURIE: POATE PROVOCA DISCABILITATE MENTALA
fenilcetonurie; O boală cauzată de o problemă în metabolismul aminoacizilor care, dacă este lăsată netratată, poate duce la dizabilitate intelectuală ușoară sau severă. La noi, unul din 4 de nou-născuți își deschide ochii asupra lumii cu fenilcetonurie. Pentru ca aminoacidul numit fenilalanina, care se ia cu alimente si este necesar organismului nostru, sa isi indeplineasca functiile, acesta trebuie transformat in enzime numite tirozina si fenilalanina hedroxilaza. Dacă există o eroare în această conversie, creșterea fenilalaninei în sânge și în alte fluide corporale poate afecta creierul și poate provoca probleme foarte grave, cum ar fi dizabilitate intelectuală ușoară sau severă, precum și incapacitatea de a dezvolta abilități precum mersul pe jos și șezut.
Care sunt simptomele? Fenilcetonuria este o boală care poate fi detectată și tratată prin screening-ul nou-născutului. Cu toate acestea, dacă nu este diagnosticată și tratată, simptomele încep ca foarte ușoare sau severe la câteva luni după naștere. Întârzierea treptată a dezvoltării, vărsături, tremor, eczeme, piele palidă, încetinire a creșterii, convulsii neurologice, miros de mucegai (pe piele, urină sau respirație), tulburări de comportament (hiperactivitate) sunt câteva dintre simptomele acestei boli.
Cum este tratat? Odată cu diagnosticarea precoce a fenilcetonuriei, problemele neurologice și de altă natură pot fi prevenite, iar pacienții pot duce o viață sănătoasă prin aplicarea terapiei dietetice fără fenil-alenină. Principalul tratament este o dietă săracă în fenilalanină și utilizarea unui amestec de medicamente cu amoniozit.
HEMOFILIE: SANGARE CONTINUA
hemofilie; Este o boală ereditară care se dezvoltă din cauza deficienței proteinelor numite factori de coagulare, caracterizată prin sângerare întârziată sau non-stop din cauza necoagulării adecvate a sângelui. Sângerarea poate apărea extern din cauza impacturilor sau traumatismelor sau se poate dezvolta ca sângerare internă. În țara noastră, 10 din 1 mii de bebeluși este diagnosticat cu hemofilie. Deși hemofilia afectează în cea mai mare parte bărbații, formele mai ușoare ale bolii pot fi observate și la femeile purtătoare.
Care sunt simptomele? Anomaliile de sângerare apar de obicei atunci când bebelușii încep să învețe să meargă. Severitatea acestuia variază în funcție de gradul de deficiență a factorului de coagulare. Dacă activitatea biologică a factorului de coagulare este scăzută, hemofilia este severă și bruscă și pot apărea sângerări anormale după intervenții chirurgicale, extracție dentară, leziuni sau chiar traumatisme simple. Deși sângerarea se dezvoltă mai ales în jurul articulațiilor și mușchilor, poate începe în orice zonă după traumatisme sau răni.
Cum este tratat? Diagnosticul prenatal este posibil în hemofilie, iar copiii pot duce o viață sănătoasă datorită tratamentului eficient. Tratamentul bolii se bazează pe principiul administrării intravenoase a factorilor de coagulare lipsă în organism. Tratamentul poate fi aplicat după sângerare sau pentru a preveni sângerarea. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
Fii primul care comenteaza