SMA, numită și atrofie musculară spinală, este o boală neobișnuită care provoacă pierderea musculară și slăbiciune. Boala, care afectează mulți mușchi ai corpului și afectează capacitatea de mișcare, reduce calitatea vieții oamenilor. SMA, care este considerată cea mai frecventă cauză de deces la sugari, este mai frecventă în țările occidentale. În țara noastră, este o boală moștenită genetic care se vede la un copil la aproximativ 6 mii până la 10 mii de nașteri. SMA este o boală progresivă caracterizată prin pierderea musculară care provine din neuronii motori numiți celule de mișcare. Deci, ce este boala SMA și de ce se întâmplă? Există tratament pentru SMA, care sunt simptomele? Cine primește SMA la ce vârstă? Câți ani trăiesc pacienții cu SMA? De ce tratamentul SMA nu este disponibil în Turcia?
Ce este boala SMA?
Este o boală moștenită genetic care provoacă pierderea neuronilor motori spinali, adică a celulelor nervoase motorii din măduva spinării și provoacă slăbiciune pe ambele părți ale corpului, cu implicarea mușchilor proximali aproape de centrul corpului și slăbiciune progresivă și atrofie a mușchilor, adică pierderea musculară. Slăbiciunea la nivelul picioarelor este mai pronunțată decât la brațe. Deoarece gena SMN la pacienții cu SMA nu poate produce nicio proteină, celulele nervoase motorii din organism nu pot fi hrănite și, ca urmare, mușchii voluntari devin incapabili să funcționeze. SMA, care are 4 tipuri diferite, este cunoscută și ca „sindromul bebelușului liber” în rândul oamenilor. În SMA, care face imposibilă alimentația și respirația în unele cazuri, vederea și auzul nu sunt afectate de boală și nu există nicio pierdere a senzației. Nivelul de inteligență al persoanei este normal sau peste normal. Această boală, care se întâlnește la fiecare 6000 de nașteri în țara noastră, se vede la copiii părinților sănătoși, dar purtători. În timp ce părinții își trăiesc viața într-un mod sănătos fără să-și dea seama că sunt purtători, SMA poate apărea atunci când acest defect al genelor lor este transmis copilului. Incidența SMA la copiii părinților purtători este de 25%.
Care sunt simptomele bolii SMA?
Simptomele atrofiei musculare spinale pot varia de la o persoană la alta. Cea mai frecventă manifestare este slăbiciunea musculară și atrofia. Există 4 tipuri diferite clasificate în funcție de vârsta de debut a bolii și de mișcările pe care le poate face. În timp ce slăbiciunea la pacienții de tip 1 observată la examenul neurologic este generală și diseminată, la pacienții cu SMA de tip 2 și tip 3, slăbiciune este observată în mușchii proximali din apropierea trunchiului. În mod obișnuit, pot apărea tremurături și zvâcniri ale limbii. În funcție de slăbiciune, scolioza, numită și curbură a coloanei vertebrale, poate fi observată la unii pacienți. Aceleași simptome pot fi observate în diferite boli. Prin urmare, istoricul pacientului este ascultat în detaliu de către un neurolog specialist, se examinează plângerile acestuia, se efectuează EMG, iar pacientului i se aplică analize de laborator și imagistică radiologică atunci când medic consideră că este necesar. Cu EMG, neurologul măsoară efectul activității electrice din creier și măduva spinării asupra mușchilor de la brațe și picioare, în timp ce testul de sânge determină dacă există o mutație genetică. În general, deși simptomele variază în funcție de tipurile de boală, ele sunt enumerate după cum urmează:
- Slăbiciune musculară și slăbiciune care duce la lipsa dezvoltării motorii
- scăderea reflexelor
- a da mana
- Incapacitatea de a menține controlul capului
- dificultăți de hrănire
- Voce slabă și tuse slabă
- Crampe și pierderea capacității de mers
- rămâne în urma colegilor
- căderi frecvente
- Dificultate de a sta în picioare, în picioare și în mers
- zvâcnirea limbii
Care sunt tipurile de boală SMA?
Există patru tipuri diferite de boală SMA. Această clasificare reprezintă vârsta la care începe boala și mișcările pe care le poate face. Cu cât este mai în vârstă vârsta la care SMA își prezintă simptomele, cu atât boala este mai ușoară. SMA de tip 6 cu simptome la sugarii cu vârsta de 1 luni și mai mici este cea mai severă. La tipul 1, încetinirea mișcărilor copilului poate fi observată în ultimele etape ale sarcinii. Cele mai comune simptome ale pacienților cu SMA de tip 1, numiți și sugari hipotoni, sunt lipsa mișcării, lipsa controlului capului și infecțiile frecvente ale tractului respirator. Ca urmare a acestor infecții, capacitatea pulmonară a bebelușilor se îngustează și după un timp trebuie să ia suport respirator. În același timp, mișcările brațelor și picioarelor nu sunt observate la bebelușii care nu au abilități de bază precum înghițirea și suptul. Cu toate acestea, ei pot face contact vizual cu privirea lor plină de viață. SMA de tip 1 este cea mai frecventă cauză de deces infantil la nivel mondial.
Sfat-2 SMA Se observă la bebelușii cu vârsta cuprinsă între 6-18 luni. Deși dezvoltarea bebelușului este normală înainte de această perioadă, simptomele încep în această perioadă. Deși pacienții de tip 2 care își pot controla capul pot sta singuri, ei nu pot sta și merge fără sprijin. Ei nu verifică singuri. Pot fi observate tremurături în mâini, incapacitatea de a crește în greutate, slăbiciune și tuse. Pacienții cu SMA de tip 2, la care pot fi observate și curburi ale măduvei spinării numite scolioză, au adesea infecții ale tractului respirator.
SMA de tip 3 Simptomele pacienților încep după 18 luni. Bebelușii cu dezvoltare normală până în această perioadă pot găsi semnele de SMA să fie observate în adolescență. Cu toate acestea, dezvoltarea lui este mai lentă decât semenii săi. Pe măsură ce boala progresează și se dezvoltă slăbiciunea musculară, se întâlnesc dificultăți precum dificultatea de a se ridica în picioare, incapacitatea de a urca scările, căderi frecvente, crampe bruște și incapacitatea de a alerga. Pacienții cu SMA de tip 3 își pot pierde capacitatea de mers la vârste înaintate și pot avea nevoie de un scaun cu rotile și scolioză, adică poate fi observată curbura coloanei vertebrale. Deși respirația acestui tip de pacienți este afectată, nu este la fel de intensă ca la tipul 1 și tipul 2.
Cunoscut pentru că prezintă simptome la vârsta adultă, SMA de tip 4 este mai puțin frecventă decât alte tipuri și progresia bolii este lentă. Pacienții de tip 4 își pierd rareori capacitatea de a merge, de a înghiți și de a respira. În tipul de boală în care se poate observa slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor, se poate observa curbura măduvei spinării. La pacienții cu tremor și convulsii, de obicei, mușchii din apropierea trunchiului sunt afectați. Cu toate acestea, această condiție se răspândește treptat în tot corpul.
Cum este diagnosticată boala SMA?
Deoarece boala de atrofie musculară spinală afectează mișcarea și celulele nervoase, este de obicei observată atunci când apar slăbiciune bilaterală și limitarea mișcării. SMA apare atunci când gena mutantă este transmisă de la ambii părinți la copil atunci când părinții decid să aibă un copil în viața lor, pe care îl continuă fără a fi conștienți de faptul că sunt purtători. În cazul transmiterii genetice de la unul dintre părinți, purtătorii pot apărea chiar dacă boala nu apare. Măsurătorile nervilor și mușchilor se fac cu EMG după ce părinții văd o anomalie în mișcările copilului lor și se adresează medicului. Când sunt detectate constatări anormale, genele suspecte sunt examinate cu un test de sânge și se pune un diagnostic de SMA.
Cum se tratează boala SMA?
Nu există încă un tratament definitiv pentru boala SMA, dar studiile continuă cu viteza maximă. Cu toate acestea, calitatea vieții pacientului poate fi crescută prin aplicarea diferitelor tratamente pentru reducerea simptomelor bolii de către medicul specialist. Creșterea gradului de conștientizare a rudelor pacientului diagnosticat cu SMA cu privire la îngrijire joacă un rol important în facilitarea îngrijirii la domiciliu și creșterea calității vieții pacientului. Deoarece pacienții cu SMA de tip 1 și tip 2 se pierd de obicei din cauza infecțiilor pulmonare, este extrem de important să curățați căile respiratorii ale pacientului în cazul unei respirații neregulate și inadecvate.
Medicamente pentru boala SMA
Nusinersen, care a fost aprobat de FDA în decembrie 2016, este aplicat în tratamentul sugarilor și copiilor. Acest medicament își propune să crească producția de proteină numită SMN din gena SMN2 și să ofere nutriție celulară, întârziind astfel decesele neuronilor motori și reducând astfel simptomele. Nusinersen, care a fost aprobat de Ministerul Sănătății în iulie 2017 în țara noastră, a fost folosit la mai puțin de 200 de pacienți din întreaga lume în câțiva ani. Deși medicamentul a primit aprobarea FDA fără a face distincția între tipurile de SMA, nu există studii pe pacienți adulți. Deoarece efectele și efectele secundare ale medicamentului, care are un cost foarte ridicat, nu sunt pe deplin cunoscute, se consideră că este adecvat să fie utilizat numai pentru pacienții cu SMA de tip 1 până când efectele sale asupra pacienților adulți cu SMA sunt clarificate. Pentru o viață sănătoasă și lungă, nu uitați să vă faceți controalele de rutină la medicul dumneavoastră de specialitate.
Terapia genică SMA
SUA au fost prima țară care a aprobat terapia genică. SUA au aprobat în mai 2019, Japonia în martie 2020 și Uniunea Europeană în mai 2020. În timp ce SUA și Japonia aplică terapia genică pacienților cu SMA sub vârsta de 2 ani; Europa îl aplică tuturor pacienților cu SMA sub 21 de kilograme.
Există tratament SMA în Turcia?
Ministrul Koca a mai declarat că Comitetul științific a recomandat utilizarea unui al doilea medicament care și-a demonstrat efectul pentru pacienții cu SMA și a spus: „Am început procedurile pentru utilizarea acestui medicament”.
Câți ani trăiesc pacienții cu SMA?
Bebelușii cu SMA de tip 0 mor în principal în primele 6 luni de viață. La pacienții cu SMA de tip 1, speranța de viață este de aproximativ 3 ani cu ajutorul suportului nutrițional, suport respirator și tratament de susținere.
Fii primul care comenteaza