Fibroza chistică, care este observată la unul din 3-4 mii de copii din Turcia, poate provoca moartea. Fibroza chistica este una dintre cele mai periculoase boli pentru copii daca nu poate fi controlata. După moartea lui Melih Kalkan, fibroza chistică a devenit agenda pe internet. Cetăţenii au început să investigheze detaliile bolii fibrozei chistice. Deci, ce este fibroza chistică, care sunt simptomele?
Editorul Twitch și producătorul de conținut Melih 'JRLOST' Kalkan, cunoscut pentru pozitivitatea și talentul său pe rețelele de socializare, a murit în spitalul unde a fost tratat pentru o perioadă. Moartea lui Kalkan și-a șocat fanii.
Tânărul editor Melih Kalkan, cunoscut pentru publicațiile sale cu „Unlost”, a murit după ce a cedat din cauza fibrozei chistice. În timp ce știrile sunt pe ordinea de zi pe rețelele sociale; Cei dragi lui au suferit foarte mult.
YouTubeMelih Kalkan, care produce conținut în . și difuzează pe Twitch, se lupta cu boala „fibroză chistică”.
Ce este fibroza chistica?
Fibroza chistică este o boală genetică care afectează mai ales plămânii, dar și intestinele, pancreasul, ficatul și rinichii. Din cauza bolii, celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive nu pot funcționa corespunzător. Fibroza chistică poate pune viața în pericol, iar pacienții au o durată de viață mai scurtă decât de obicei. Boala poate fi observată la indivizi ai căror ambii părinți poartă gena defectă. Problemele cronice comune asociate cu boala includ dificultăți de respirație și tuse cu flegmă ca urmare a infecțiilor pulmonare recurente. Nu există un tratament definitiv pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, o alimentație bună, subțierea mucusului și luarea de măsuri pentru a crește excreția sputei pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții.
Care sunt simptomele fibrozei chistice?
Simptomele fibrozei chistice nu sunt aceleași la fiecare pacient. Sunt observate diferite simptome în funcție de severitatea bolii. Chiar și la aceeași persoană, simptomele se pot agrava sau se pot îmbunătăți în timp. Unii oameni nu prezintă niciun simptom până la adolescență sau la vârsta adultă. Persoanele cu fibroză chistică au niveluri mai mari decât cele normale de sare în transpirație. Părinții pot gusta sare atunci când își sărută copiii. Cele mai multe dintre celelalte semne și simptome sunt legate de sistemul respirator și sistemul digestiv. Cu toate acestea, adulții diagnosticați cu fibroză chistică au mai multe șanse de a prezenta anumite complicații, cum ar fi atacuri crescute ale pancreasului inflamator (pancreatită), infertilitate și infecții pulmonare recurente.
Simptome ale sistemului respirator
Secreția pulmonară groasă și lipicioasă (mucus) asociată cu fibroza chistică blochează căile respiratorii care transportă aer în și în afara plămânilor. Acest lucru se manifestă prin unele simptome precum:
- Tuse cu flegmă persistentă
- șuierătoare
- Scurtă respirație
- Înfundarea în timpul exercițiilor fizice
- infecții pulmonare recurente
- Pasaj nazal inflamat sau congestie nazală
Simptome ale sistemului digestiv
Mucusul gros poate bloca, de asemenea, tuburile care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinele nu pot digera și absorbi complet nutrienții din alimentele pe care le consumă. Ca urmare, apar unele simptome, cum ar fi:
- scaune uleioase urât mirositoare
- Creșterea insuficientă în greutate și întârzierea creșterii la sugari
- Obstrucție intestinală, în special la nou-născuți
- constipație severă
- Balonare
- greață
- Pierderea poftei de mâncare
Datorită constipației constante, ultima parte a intestinului gros, numită rect, poate atârna în afara anusului ca urmare a tensiunii frecvente în jurul anusului în timpul defecării. Daca aceasta afectiune, numita prolaps rectal, apare la copii, trebuie suspectata fibroza chistica. În acest caz, părinții ar trebui să consulte un medic cu cunoștințe despre fibroza chistică. Prolapsul rectal la copii poate necesita uneori o intervenție chirurgicală. Prolapsul rectal este mai puțin frecvent la copiii cu fibroză chistică decât în trecut. Acest lucru depinde de diagnosticul precoce și tratamentul fibrozei chistice ca rezultat al testării timpurii.
Dacă persoana suspectează simptomele fibrozei chistice la sine sau la copilul său, sau dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu fibroză chistică, este util să se consulte o instituție sanitară pentru testarea bolii. Dacă persoana are dificultăți de respirație, solicitați imediat asistență medicală.
Care sunt cauzele fibrozei chistice?
În fibroza chistică, structura unei proteine care reglează mișcarea sării între interiorul și exteriorul celulei se modifică din cauza unei mutații a unei gene din organism. Rezultatul este o producere de mucus solid și lipicios în sistemele respirator, digestiv și reproductiv și excreția de sare în exces în transpirație. În gena de interes pot fi găsite multe defecte diferite. Tipul de mutație genetică este legat de severitatea simptomelor.
Boala este moștenită ca autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că pentru ca boala să apară, o persoană trebuie să fi moștenit o copie a genei mutante de la ambii părinți. Dacă copilul moștenește o singură copie a genei defectuoase, fibroza chistică nu se va dezvolta. Cu toate acestea, acești copii devin purtători ai bolii și pot transmite gena propriilor copii.
Cum este diagnosticată fibroza chistică?
Din 2015, testele de screening pentru fibroza chistică la nou-născuți au fost efectuate în mod regulat în Turcia. Datorită testului de screening, diagnosticarea precoce a bolii face posibilă începerea imediată a tratamentului. Acest lucru asigură rezultate mai bune la tratament. În acest test de screening, nivelul unei substanțe chimice numite IRT, eliberat de pancreas, este verificat într-o probă de sânge prelevată de la călcâiul piciorului. Nivelurile IRT neonatale pot fi ridicate din cauza nașterilor premature sau dificile. Prin urmare, sunt necesare alte teste pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică.
Testarea genetică este utilizată, precum și verificarea nivelurilor IRT pentru a confirma diagnosticul. Medicii pot efectua, de asemenea, teste genetice pentru a testa defecte specializate ale genei responsabile de fibroza chistică.
Pentru a evalua dacă un copil are fibroză chistică, medicii pot face și un test de transpirație atunci când copilul are cel puțin 2 săptămâni. În timpul testului de transpirație, o substanță chimică care produce transpirație este aplicată pe o zonă mică a pielii. Apoi, transpirația este colectată pentru test și se verifică dacă transpirația este normală. Testul se face la un centru specializat în fibroză chistică.
Testele de diagnosticare a fibrozei chistice pentru copiii mai mari și adulți pot fi recomandate copiilor și adulților care nu sunt incluși în screening-ul după naștere. Testarea genetică și testarea transpirației pot fi recomandate pentru fibroza chistică în prezența pancreatitei numite pancreatită, polipi nazali, sinuzită cronică sau infecții pulmonare, bronșiectazie sau infertilitate masculină, sau în prezența greaței și vărsăturilor recurente.
Cum se tratează fibroza chistică?
Nu există un remediu pentru fibroza chistică care să facă o recuperare completă. Tratamentul se face pentru a ameliora simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Din acest motiv, este important să monitorizați îndeaproape pacientul. Situațiile negative se încearcă a fi prevenite prin intervenție precoce și intensivă. Tratamentul fibrozei chistice este complex; de aceea, ar fi benefic sa primesti tratament intr-un centru specializat in boala. Obiectivele tratamentului includ:
- Prevenirea și controlul infecțiilor la plămâni
- îndepărtarea mucusului din plămâni
- prevenirea și tratarea obstrucției intestinale
- Asigurarea unei alimentații adecvate și echilibrate
Tratamentul include diverse medicamente pentru infecțiile pulmonare, aportul de enzime digestive cu mese pentru probleme digestive, suport cu oxigen pentru detresă respiratorie, fizioterapie toracică pentru a asigura evacuarea sputei și utilizarea unei veste vibrante. Diverse proceduri chirurgicale sunt utilizate pentru complicații precum probleme intestinale, polipi nazali și probleme pulmonare.
Fii primul care comenteaza