Membru al Societății Naționale Turce de Alergie și Imunologie Clinică Asoc. Dr. Günseli Bozdoğan a oferit informații despre imunodeficiența combinată severă, cunoscută în mod popular sub numele de boala copilului cu balon.
conf. univ. Dr. Bozdoğan a declarat că Imunodeficiența Severă Combinată, cunoscută în mod popular sub numele de boala copilului cu balon, care a intrat din nou pe ordinea de zi cu seria TV „My Name is Farah”, se află în grupul Imunodeficienței Primare (PID), care include aproape 500 de boli.
Afirmând că principala caracteristică a bolii sunt infecțiile recurente, rezistente și severe care necesită adesea spitalizare, Bozdoğan a declarat că singura metodă eficientă în tratamentul definitiv al bolii este transplantul de măduvă și a spus: „Din păcate, nu există un program de screening pentru aceasta boala in tara noastra. În cazul diagnosticării precoce cu teste de screening, succesul transplantului de celule stem se ridică la 95%. După ce pacientul întâlnește microbul și se dezvoltă afectarea organelor, șansa de succes a tratamentului scade. Cu alte cuvinte, ca în multe boli, diagnosticarea precoce salvează vieți.” a spus.
Bozdoğan a informat că sistemul imunitar este format din diferite celule, cum ar fi celulele T, celulele B, celulele NK, neutrofilele și macrofagele și a spus:
„Aceste celule au funcții diferite și fiecare luptă cu diferiți microbi. Aceste celule comunică pentru a ne proteja corpul de microbi și acționează într-o organizare perfectă. La fel ca fiecare celulă din corpul uman, celulele sistemului imunitar conțin material genetic care le determină funcțiile și funcționează urmând instrucțiuni controlate de un grup de gene. Imunodeficiența combinată severă, cunoscută sub numele de boala copilului cu balon, este definită ca o tulburare genetică care inhibă dezvoltarea celulelor T. Chiar și transmiterea microbilor foarte slabi la acești pacienți poate duce la moarte.”
Declarând că pacienții pot muri înainte de vârsta de 1 an din cauza infecțiilor severe în cazurile în care diagnosticul și tratamentul de urgență nu pot fi furnizate, Bozdoğan a spus: „În timp ce odată singura modalitate de a menține pacientul în viață a fost să se asigure că pacientul trăia într-un mediu steril izolat. mediu, astăzi, transplantul de măduvă osoasă (transplant de celule stem) este aplicat cu succes, iar pacienții sunt sănătoși și pot duce o viață normală.” el a spus.
Acoperă aproape cinci sute de boli și poate fi văzut la toate vârstele și genurile.
Bozdoğan a spus că deficiența sau insuficiența congenitală a sistemului imunitar relevă boli rare cunoscute sub numele de „Imunodeficiențe primare sau defecte congenitale ale sistemului imunitar cu noua definiție”.
Bozdoğan a afirmat că majoritatea imunodeficiențelor primare, care includ aproape XNUMX de boli, apar ca urmare a unor tulburări genetice congenitale și pot fi observate la toate vârstele și genurile și a explicat că trăsăturile comune ale pacienților sunt deficiența sau funcționarea inadecvată a sistemului imunitar. sistem, cu constatări clinice diferite.
Bozdoğan a subliniat că sarcina principală a sistemului imunitar este de a proteja organismul împotriva microbilor și a subliniat că principala caracteristică a deficiențelor imune sunt infecțiile recurente, rezistente și severe, care sunt adesea tratate prin spitalizare.
Menționând că pot exista constatări similare la membrii familiei, Bozdogan a spus: „Una dintre cele mai severe forme de imunodeficiență primară este imunodeficiența combinată severă. Imunodeficiența combinată severă, cunoscută și sub numele de boala bubble boy, este o boală rară, foarte gravă, în care capacitatea de a lupta împotriva microbilor este deficitară în mod înnăscut.
Există un remediu cert?
Bozdoğan a folosit următoarele afirmații despre tratamentul definitiv al bolii:
Explicând metoda de tratament definitiv al bolii, conf. univ. Dr. Günseli Bozdoğan a spus: „Tratamentul definitiv este transplantul de celule stem, cu alte cuvinte transplantul de măduvă osoasă. Transplantul de măduvă osoasă se aplică cu succes în multe centre din țara noastră. Un donator pe deplin potrivit în cadrul familiei este prima alegere. În absența unui donator pe deplin adecvat, este, de asemenea, posibil să se transplanteze de la un donator semi-adecvat din cadrul familiei sau de la un donator non-rudă complet adecvat. La noi, statul plătește pentru transplantul de celule stem. Deși numărul de centre care efectuează transplant de celule stem este limitat, acesta este un tratament accesibil.”
Subliniind că terapia genică este posibilă și în unele subtipuri ale bolii, Bozdoğan a spus: „Terapia genică constă în corectarea genei defectuoase care provoacă boala și transferarea ei înapoi către pacient. Lentivvirusurile sau retrovirusurile sunt utilizate ca vectori pentru procesul de transfer. Acest tratament nu este însă o metodă de tratament aplicată în țara noastră. O altă metodă de tratament este terapia de substituție cu imunoglobuline (IG) și se repetă la fiecare 3-4 săptămâni. Imediat ce se pune diagnosticul, se administreaza antibiotice in doza protectoare impreuna cu terapia IG pentru a trata infectia atunci cand este necesar, astfel incat sa se poata proteja pacientul. Acest tratament continuă până când este efectuat transplantul de celule stem și chiar până când transplantul are succes.” a spus.
Riscul PID crește pe măsură ce căsătoriile consanguine cresc
Bozdoğan a declarat că incidența BIP a crescut în țara noastră, unde căsătoriile consanguine sunt frecvente și a spus: „Deoarece jumătate dintr-o pereche de cromozomi care alcătuiesc genele noastre este transferată de la mamă la copii, iar cealaltă jumătate de la tată. pentru copii, riscul de BIP crește semnificativ în căsătoriile consanguine. Atât de mult încât, în timp ce incidența bolii în țara noastră este de 10 la 1 mii, această rată este de 58 la 1 de mii în SUA. În comparație cu alte țări, PY este mai frecventă în țara noastră”, a spus el.
„Fără program de scanare”
Afirmând că diagnosticul precoce este de o importanță critică în această boală, Bozdoğan a subliniat că este o boală foarte potrivită pentru programul de screening nou-născutului, deoarece boala are o opțiune de tratament eficientă și perioada de descoperire a simptomelor după naștere este foarte scurtă.
Afirmând că succesul transplantului de celule stem crește la 95% dacă diagnosticul precoce se face cu teste de screening înainte de apariția bolii și pacientul nu este infectat cu niciun microbi, Bozdoğan a spus: „După ce pacientul întâlnește microbul și dezvoltă leziuni ale organelor, șansele de succes a tratamentului scade. În acest caz, diagnosticarea precoce salvează vieți. Cu toate acestea, trebuie menționat că, din păcate, nu există un program de screening pentru această boală în țara noastră.
De ce se numește boala copilului cu balon? Cum a început povestea lui?
David Phillip Vetter s-a născut în Texas, SUA, în 1971, când tratamentul bolii nu era încă cunoscut. Toată lumea credea că numele lui adevărat era David Bubble, pentru a împiedica oamenii să excludă familia Vetter. Familia a mai avut un fiu în 1963, dar acesta a murit 7 luni mai târziu pentru că nu l-au putut proteja de boli. Medicii au spus familiei că copilul lor suferă de imunodeficiență combinată severă. Când au avut din nou un copil, l-au ținut într-un balon pentru a-l menține fără germeni, iar el a putut trăi 12 ani.
Mâncare, băutură, îmbrăcăminte, totul a fost sterilizat înainte de a ajunge în acest balon. Un televizor și câteva jucării au fost plasate în acest balon. El folosea chiar și o cască proiectată de NASA. Medicii au decis în cele din urmă să-l transplanteze pe David cu o măduvă osoasă de la sora lui, Katherine. Operația a decurs foarte bine. Dar David, care a ieșit pentru prima dată din balon, s-a îmbolnăvit pentru prima dată la 2 zile după transplant. Au început diareea, febra, vărsăturile severe și sângerările intestinale. David a murit pe 7 februarie 22, la doar 1984 zile după ce a fost scos din camera sterilă. Astăzi, acești pacienți își pot continua viața normală la o vârstă mult mai timpurie, fără a suferi dificultățile Balloon Child cu transplant de măduvă osoasă.