SMA este o boală care poate fi tratată și prevenită

Pentru a atrage atenția asupra bolilor rare, proiectul Nadir-X, care transformă aspectele rare ale copiilor cu boli rare într-o caracteristică puternică și îi face să fie protagoniștii poveștilor, continuă cu sprijinul necondiționat al GEN. Proiectul, care va prezenta SMA în al doilea său comic, își propune să crească conștientizarea socială cu povești care poartă urme din viața de zi cu zi a copiilor. În cadrul proiectului, Prof. Dr. În timp ce Kürșat Bora Çarman a oferit informații importante despre boală, Ece Soyer Demir, vicepreședinte al Asociației pentru Combaterea Boli SMA, a vorbit despre nevoile pacienților și ale rudelor acestora și a evaluat importanța Nadir-X.

SMA este o boală care cauzează slăbiciune musculară și slăbiciune ca urmare a deteriorării celulelor nervoase motorii din măduva spinării. Cea mai frecventă și mai severă formă a bolii, care are 4 tipuri, este SMA de tip 1. Boala SMA de tip 2, pe de altă parte, este o formă mai ușoară și apare de obicei după 18 luni la sugari, în timp ce boala SMA de tip 3 și 4 este tipul care apare la vârste mai târzii.

Oferind informații despre simptomele și tratamentul bolii SMA, Prof. Dr. Kürșat Bora Çarman a subliniat că, datorită facilităților medicale de astăzi, este posibil atât diagnosticul precoce, cât și riscul transportatorilor la părinți.

ÇARMAN: „SMA ESTE O BOLĂ GENETICĂ”

„SMA este o boală genetică care apare la copilul care urmează să se nască din ei ca urmare a unei mutații a genelor mamei sau tatălui”, a spus prof. Dr. Çarman a atras atenția asupra faptului că unul sau ambii părinți erau purtători la debutul bolii. În acest moment, este foarte important să selectați cuplurile pentru transportatori înainte de a avea copii. prof. Dr. În ceea ce privește prevenirea bolii, Çarman a spus: „Dacă se observă un risc în screening, aceste cupluri pot fi direcționate către metoda de fertilizare in vitro și pot avea un copil sănătos”.

Subliniind importanța programelor de screening pentru nou-născuți, Prof. Dr. Carman a subliniat importanța diagnosticului precoce spunând: „Diagnosticul poate fi pus și tratamentul poate fi început cu examinarea neurologică și analiza genetică care trebuie efectuată în perioada nou-născutului”.

Care sunt simptomele bolii SMA?

Afirmând că simptomele bolii SMA variază în funcție de tipuri, Prof. Dr. Carman a spus că descoperirile sunt de fapt prezente de la naștere, dar pot deveni mai pronunțate în timp.

„Copiii cu SMA de tip 1 plâng slab și cu o voce ascuțită la naștere, nu își pot mișca suficient brațele și picioarele, nu pot dobândi abilități precum controlul gâtului și șezutul și nu pot merge. În timp ce pacienții de tip 2 nu pot merge chiar dacă pot sta singuri, la pacienții de tip 3, chiar dacă au capacitatea de a merge, această capacitate se poate agrava și se poate pierde în timp. Dr. Çarman a avertizat familiile despre simptome. Subliniind că părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic dacă văd aceste simptome la bebelușii lor, prof. Dr. Çarman a subliniat că, datorită diagnosticului precoce, una dintre metodele actuale de tratament poate fi începută într-un timp scurt.

EXISTE UN TRATAMENT?

Afirmând că folosește medicamente aprobate de Ministerul Sănătății pentru tratamentul bolii SMA încă din 2017, Prof. Dr. Çarman a adăugat că prezic că aceste tratamente se vor diversifica și vor deveni mai răspândite.

DEMİR: „MEDICAREA NU ESTE SINGURUL LAPS AL PACIENTILOR SMA”

Ece Soyer Demir, vicepreședinte al Asociației pentru Combaterea Bolilor SMA, a subliniat că odată cu introducerea acestor tratamente, a devenit clar că singurul lucru care lipsea în viața pacienților nu era medicamentul. Afirmând că, în calitate de asociație, își continuă activitățile pentru a produce proiecte de identificare și satisfacere a acestor nevoi, Demir a explicat că efectuează și studii importante pentru a informa rudele pacienților.

Vorbind ca „Am văzut că unul dintre pașii importanți pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților este creșterea nivelului de cunoaștere a familiilor”, Demir a adăugat că au împărtășit și realizat proiecte care să ghideze familiile atât pentru a preveni poluarea informațională, cât și pentru a să fie pregătiți pentru situații neprevăzute cu proiectele lor.

Afirmând că încearcă să furnizeze echipamente medicale și rechizite medicale familiilor, în conformitate cu posibilitățile lor, Demir a mai declarat că lucrează pentru a include programul de maternitate subrogată și de nou-născut, metoda PGD de fertilizare in vitro și sprijinul pentru terapia fizică la domiciliu în cadrul SGK .

Conform informațiilor primite de la oficialii Ministerului Sănătății; Arătând că există aproximativ 2.000 de pacienți SMA în Turcia cu noi diagnostice, împreună cu pacienții care nu au solicitat tratament, Demir a subliniat că a fi sub umbrela unei asociații este foarte important pentru familii, pentru a împărtăși informații și sentimente și pentru a beneficia din experiențele celuilalt.

FAMILII TREBUIE SĂ AIBĂ SPRIJIN PSIHOLOGIC!

Arătând că sprijinul psihologic este, de asemenea, foarte important pentru părinții ai căror copii sunt diagnosticați cu SMA, dar acest lucru este secundar din cauza insuficiențelor financiare, Demir a spus: „Ca asociație, am încercat să sprijinim mamele bolnave începând o consiliere de grup online în timpul proces pandemic. "

UN EROU CU SMA ÎN NADİR-X!

Vorbind despre proiectul de benzi desenate Nadir-X, care transformă copiii cu boli rare în protagoniști, Demir a spus: „Mi-a plăcut foarte mult cartea, mi s-a părut foarte semnificativ faptul că copiii cu o boală rară sunt principalii protagoniști ai poveștii. Una dintre poveștile din a doua carte a Nadir-X va fi despre un copil protagonist cu SMA. Cred că acest studiu va fi foarte eficient în furnizarea de informații exacte despre boală. În același timp, creșterea recunoașterii SMA în grupa de vârstă pediatrică și demonstrarea cât de puternici sunt pacienții sunt printre punctele pe care dorim să le subliniem cu acest proiect. ”